Клінічний опис та значення
Туберозна ксантома — це тип ураження шкіри, що характеризується щільними, безболісними жовтувато-червоними вузликами або бляшками, які зазвичай розвиваються на ділянках тиску, таких як лікті, коліна та сідниці. Ці утворення виникають внаслідок накопичення макрофагів, навантажених ліпідами (пінистих клітин), у дермі та підшкірній клітковині, часто пов'язані з підвищеним рівнем холестерину або тригліцеридів у крові. Вони зазвичай асоціюються з генетичними порушеннями ліпідного обміну, такими як сімейна гіперхолестеринемія або ситостеролемія, але можуть виникати і в осіб з нормальним рівнем ліпідів. Ураження зазвичай безсимптомні, але можуть бути косметично неприємними або вказувати на основне системне захворювання. Діагностика базується на клінічному вигляді, ліпідограмі та іноді біопсії, а лікування спрямоване на корекцію основного ліпідного порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)