Клінічний опис та значення
Тендінозний ксантоматоз — це стан, що характеризується відкладенням жовтуватих багатих на холестерин депозитів, які називаються ксантомами, в сухожиллях, найчастіше в ахілловому сухожиллі та сухожиллях-розгиначах кистей. Ці відкладення є щільними, безболісними вузликами, які можуть обмежувати рух сухожилля та спричиняти дискомфорт або обмеження рухливості суглобів. Стан часто є ознакою основного ліпідного розладу, такого як сімейна гіперхолестеринемія, коли високий рівень ліпопротеїнів низької щільності (ЛПНЩ) призводить до накопичення ліпідів у тканині сухожилля. З часом ксантоми можуть збільшуватися та ставати більш помітними, потенційно призводячи до потовщення сухожилля та, у важких випадках, до його розриву. Діагноз зазвичай підтверджується фізичним оглядом, візуалізацією та аналізом ліпідів крові, а лікування спрямоване на корекцію основної ліпідної аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)