Біологічна функція та патогенез
Ген APOE кодує аполіпопротеїн E, білок, що знаходиться переважно в кровотоці та в рідині, що оточує клітини мозку, де він виробляється печінкою та астроцитами. Аполіпопротеїн E допомагає транспортувати ліпіди, такі як холестерин і фосфоліпіди, утворюючи ліпопротеїнові частинки, які переносять ці жири до клітин для використання або зберігання. Завдяки цьому він дозволяє клітинам засвоювати та переробляти ліпіди, що важливо для підтримки нормального рівня ліпідів та для відновлення й підтримки клітинних мембран, особливо в мозку.
Патогенні варіанти в гені APOE, зокрема алель ε4, порушують транспорт ліпідів і спричиняють підвищений ризик хвороби Альцгеймера, нейродегенеративного розладу. Коли аполіпопротеїн E не працює належним чином, бета-амілоїдний білок накопичується та утворює бляшки в мозку, що може впливати на пам'ять, мислення та поведінку, призводячи до таких проблем, як прогресуюча втрата пам'яті, сплутаність свідомості та труднощі з повсякденною діяльністю.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Дисбеталіпопротеїнемія ORPHA:412Major susceptibility factor in
-
Ліпопротеїнова гломерулопатія ORPHA:329481Спадкова мутація
