Опис препарату
Це азотзв'язувальний лікарський засіб, що застосовується перорально для лікування порушень циклу сечовини: дефіциту карбамілфосфатсинтетази, дефіциту орнітинтранскарбамілази та дефіциту аргініносукцинатсинтетази.
Молекулярна мішень та механізм дії
Аміак
Натрію фенілбутират є проліками, які метаболізуються до фенілацетату, що кон'югується з глутаміном з утворенням фенілацетилглутаміну. Ця сполука виводиться нирками, забезпечуючи альтернативний шлях виведення азотистих відходів, тим самим знижуючи рівень аміаку у пацієнтів з порушеннями циклу сечовини.
Як слід застосовувати цей препарат? (Введення та дозування)
Шлях введення: Oral
Натрію фенілбутират приймають перорально у вигляді таблеток або порошку. Порошок змішують з їжею або рідиною та приймають під час їжі. Дозування залежить від маси тіла і має бути ретельно відкориговане для підтримки рівня аміаку в межах норми.
Застереження та побічні дії
Поширені побічні ефекти включають аменорею, зниження апетиту, запах тіла, неприємний смак та шлунково-кишкові розлади, такі як нудота, блювання та діарея. Менш поширені, але серйозні побічні ефекти можуть включати нейротоксичність, метаболічний ацидоз та електролітні порушення.
Офіційні орфанні призначення та показання
-
Дефіцит орнітинтранскарбамілази ORPHA:664
Офіційне призначення: Лікування порушень циклу сечовини: дефіцит карбамілфосфатсинтетази, дефіцит орнітинтранскарбамілази та дефіцит аргініносукцинатсинтетази.
-
Офіційне призначення: Лікування порушень циклу сечовини
