Клінічний опис та значення
Цистатіонінурія — це рідкісний метаболічний стан, що характеризується аномально високим рівнем цистатіоніну, проміжної амінокислоти шляху транссульфурації, яка виводиться з сечею. Найчастіше вона виникає внаслідок дефіциту ферменту цистатіонін-гама-ліази (CTH), який у нормі перетворює цистатіонін на цистеїн та альфа-кетобутират. Розлад може бути первинним (спричиненим біалельними мутаціями CTH) або вторинним, що виникає при тяжких захворюваннях печінки, дефіциті вітаміну B6 або деяких злоякісних новоутвореннях. Клінічно багато осіб можуть бути безсимптомними, але в деяких спостерігаються затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми або поведінкові відхилення. Діагноз встановлюється шляхом виявлення підвищеного вмісту цистатіоніну в сечі за допомогою амінокислотної хроматографії та підтверджується ферментним або генетичним тестуванням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)