Клінічний опис та значення
Цистатіонінемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем цистатіоніну, проміжної амінокислоти в шляху транссульфурації, який виявляється в крові та сечі. Найчастіше вона виникає внаслідок дефіциту цистатіонін-бета-ліази (також відомої як цистатіонін-гамма-ліаза), ферменту, відповідального за перетворення цистатіоніну на цистеїн та альфа-кетобутират. Цей ферментативний блок призводить до накопичення цистатіоніну в тканинах і рідинах організму, що можна виявити за допомогою неонатального скринінгу або селективного метаболічного тестування. Клінічно ізольована цистатіонінемія часто є доброякісною біохімічною знахідкою, але також може виникати як вторинний маркер при таких станах, як піридоксин-залежна епілепсія, гомоцистинурія або захворювання печінки. У разі наявності симптомів пацієнти можуть мати затримку розвитку, судоми або інші неврологічні ознаки, залежно від основного захворювання.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)