Біологічна функція та патогенез
Ген CTH кодує цистатіонін-гама-ліазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати цистатіонін на цистеїн та альфа-кетобутират, а також виробляє сірководень, сигнальну молекулу. Завдяки цьому він дозволяє організму виробляти цистеїн, амінокислоту, необхідну для синтезу білків та виробництва антиоксидантів, і регулює різні клітинні процеси. Цей процес важливий для метаболізму амінокислот та нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CTH порушують розщеплення цистатіоніну та спричиняють цистатіонінурію, метаболічне захворювання. Коли цистатіонін-гама-ліаза не працює належним чином, цистатіонін накопичується в крові та сечі, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та інші неврологічні порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Цистатіонінурія ORPHA:212Спадкова мутація
