SLC4A3 — Розчинний носій сімейства 4, член 3

Ген SLC4A3 кодує натрій-незалежний білок-обмінник хлориду/бікарбонату, який знаходиться переважно в плазматичній мембрані клітин. Цей білок допомагає регулювати внутрішньоклітинний pH та об'єм клітини, обмінюючи іони хлору на іони бікарбонату через мембрану. Завдяки цьому він підтримує належний баланс іонів і pH всередині клітини, що важливо для нормальної роботи клітин, особливо в серці та мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC4A3 порушують процес обміну іонів і спричиняють рідкісний розлад, що характеризується затримкою розвитку, судомами та серцевими аритміями. Коли обмінник не працює належним чином, pH та іонний баланс всередині клітин стають аномальними, що може впливати на серце та нервову систему і викликати такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та нерегулярне серцебиття.