GFER — Фактор росту, підсилювач регенерації печінки

Ген GFER кодує білок, відомий як підсилювач регенерації печінки (ALR), який знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей білок допомагає регулювати функцію мітохондрій, підтримуючи структуру крист, забезпечуючи окисне фосфорилювання та захищаючи клітини від окисного стресу. Завдяки цьому він дозволяє клітинам ефективно виробляти енергію та виживати в умовах стресу, що важливо для регенерації печінки, виживання нейронів та загального клітинного здоров'я.

Патогенні варіанти в гені GFER порушують функцію мітохондрій і спричиняють рідкісний мітохондріальний розлад, що характеризується затримкою розвитку, прогресуючою міопатією та сенсоневральною приглухуватістю. Коли білок ALR не працює належним чином, мітохондрії стають дисфункціональними, що призводить до енергетичної недостатності та посилення загибелі клітин, що може вражати мозок, м'язи та печінку, викликаючи такі симптоми, як регрес розвитку, м'язова слабкість і втрата слуху.