Головна › Гени › CIDEC — індуктор загибелі клітин, подібний до DFFA ефектор c
HGNC: CIDEC

CIDEC — індуктор загибелі клітин, подібний до DFFA ефектор c

International Name (EN): cell death inducing DFFA like effector c

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CIDEC кодує білок, який називається індуктором загибелі клітин, подібним до DFFA ефектором C (CIDEC), що знаходиться переважно на поверхні ліпідних крапель — органел, які зберігають жир у клітинах. CIDEC допомагає регулювати розмір і кількість ліпідних крапель, сприяючи злиттю дрібних крапель у більші та контролюючи розщеплення запасів жиру. Завдяки цьому він дозволяє клітинам ефективно зберігати та мобілізувати енергію, що важливо для підтримки нормального жирового обміну в таких тканинах, як жирова тканина та печінка.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CIDEC порушують нормальну функцію CIDEC і спричиняють рідкісну форму часткової ліподистрофії — розладу, що характеризується вибірковою втратою жиру в певних ділянках тіла. Коли CIDEC не працює належним чином, жирові краплі не можуть правильно утворюватися або розщеплюватися, що призводить до аномального накопичення жиру в печінці та інших органах, що може викликати такі проблеми, як інсулінорезистентність, діабет і захворювання печінки.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →