Біологічна функція та патогенез
Ген CIDEC кодує білок, який називається індуктором загибелі клітин, подібним до DFFA ефектором C (CIDEC), що знаходиться переважно на поверхні ліпідних крапель — органел, які зберігають жир у клітинах. CIDEC допомагає регулювати розмір і кількість ліпідних крапель, сприяючи злиттю дрібних крапель у більші та контролюючи розщеплення запасів жиру. Завдяки цьому він дозволяє клітинам ефективно зберігати та мобілізувати енергію, що важливо для підтримки нормального жирового обміну в таких тканинах, як жирова тканина та печінка.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CIDEC порушують нормальну функцію CIDEC і спричиняють рідкісну форму часткової ліподистрофії — розладу, що характеризується вибірковою втратою жиру в певних ділянках тіла. Коли CIDEC не працює належним чином, жирові краплі не можуть правильно утворюватися або розщеплюватися, що призводить до аномального накопичення жиру в печінці та інших органах, що може викликати такі проблеми, як інсулінорезистентність, діабет і захворювання печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Сімейна парціальна ліподистрофія, пов'язана з CIDEC ORPHA:435651Спадкова мутація