Клінічний опис та значення
Епізодична аміачна інтоксикація — це метаболічний стан, що характеризується рецидивуючими епізодами підвищеного рівня аміаку в крові, що призводить до неврологічних та шлунково-кишкових симптомів. Під час цих епізодів пацієнти можуть відчувати сплутаність свідомості, летаргію, блювання, а в тяжких випадках — кому або судоми. Стан часто виникає внаслідок спадкових ферментних дефіцитів у циклі сечовини, таких як дефіцит орнітинтранскарбамілази, або внаслідок дисфункції печінки. Тригерами є високобілкові страви, інфекції, стрес або ліки, які перевантажують здатність печінки знешкоджувати аміак. Між епізодами особи можуть бути безсимптомними або мати легкі хронічні симптоми, але повторні епізоди можуть спричинити прогресуюче неврологічне пошкодження.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)