Клінічний опис та значення
Гіпоаргінінемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально низьким рівнем амінокислоти аргініну в кровотоці. Аргінін є напівнезамінною амінокислотою, яка відіграє критичну роль у циклі сечовини, допомагаючи організму виводити надлишок азоту, а також слугує попередником оксиду азоту, ключової молекули для здоров'я судин. Цей дефіцит може виникати внаслідок спадкових порушень ферментів циклу сечовини, таких як дефіцит аргініносукцинатліази або аргінази, або через набуті стани, як-от тяжкі захворювання печінки чи недоїдання. Клінічно у пацієнтів може спостерігатися гіперамоніємія, що призводить до таких симптомів, як летаргія, блювання, судоми та затримка розвитку, хоча легкі випадки можуть бути безсимптомними. Рання діагностика та лікування, включаючи дієтичну добавку та терапію для зниження аміаку, є важливими для запобігання неврологічним ушкодженням.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)