Біологічна функція та патогенез
Ген PRG4 кодує протеоглікан 4, також відомий як лубрицин, який знаходиться переважно в синовіальній рідині суглобів, на поверхні суглобового хряща та на інших змащуваних поверхнях, таких як рогівка та перикард. Протеоглікан 4 допомагає зменшити тертя та знос між рухомими поверхнями, утворюючи захисний шар, який зв’язується з хрящем і забезпечує граничне змащення. Завдяки цьому він дозволяє суглобам рухатися плавно та захищає тканини від механічних пошкоджень. Цей процес важливий для нормальної роботи суглобів і підтримки здорового хряща.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PRG4 порушують вироблення або функцію протеоглікану 4 і спричиняють синдром камптодактилії-артропатії-coxa vara-перикардиту (CACP), рідкісний генетичний розлад. Коли протеоглікан 4 не працює належним чином, суглоби втрачають змащення, що призводить до прогресуючого пошкодження суглобів і запалення, яке може вражати кисті, стегна та інші суглоби, і спричиняти такі проблеми, як постійне згинання пальців (камптодактилія), біль і набряк суглобів, деформація стегна (coxa vara) та перикардит.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
