Клінічний опис та значення
Порушення фізіології шкіри — це будь-яке порушення нормальних функцій шкіри, включаючи її бар'єрну, сенсорну, терморегуляторну та секреторну ролі. Це може проявлятися у вигляді зміненого потовиділення, аномальної проникності шкіри, порушення загоєння ран або змін кольору та текстури шкіри. Основні механізми можуть включати генетичні мутації, аутоімунні реакції або пошкодження навколишнього середовища, що впливають на кератиноцити, фібробласти або придатки шкіри. Клінічно це проявляється такими симптомами, як сухість, надмірна вологість, чутливість або рецидивуючі інфекції. Діагностика часто вимагає поєднання клінічного огляду, біопсії та функціонального тестування.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)