Клінічний опис та значення
Циліндрома — це рідкісна доброякісна пухлина шкіри, яка зазвичай проявляється як щільний, гладкий, округлий вузол, найчастіше на шкірі голови або обличчі, часто у вигляді множинних утворень, відомих як тюрбанна пухлина. Вона походить з клітин потових залоз і характеризується скупченнями базалоїдних клітин, розташованих у вигляді мозаїки, оточених товстою базальною мембраною. Утворення ростуть повільно і зазвичай не викликають симптомів, але можуть спричиняти косметичні дефекти і, в рідкісних випадках, зазнавати злоякісної трансформації. Циліндроми можуть виникати спорадично або як частина спадкового захворювання — сімейної циліндроматозу, пов'язаного з мутаціями в гені CYLD. Діагноз підтверджується біопсією шкіри, а методи лікування включають хірургічне видалення, лазерну терапію або опромінення при поширеному ураженні.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)