Клінічний опис та значення
Брахідактилія типу E — це рідкісна спадкова вада розвитку кінцівок, що характеризується непропорційно короткими пальцями рук і ніг, переважно внаслідок вкорочення п'ясткових і плеснових кісток, а не фаланг. Найчастіше уражаються четвертий і п'ятий пальці, що надає кистям і стопам укороченого, присадкуватого вигляду. Стан виникає внаслідок передчасного зрощення або аномального розвитку зон росту цих кісток, часто пов'язаний з мутаціями в гені HOXD13. У людей з брахідактилією типу E може спостерігатися широка, коротка кисть з характерним «квадратним» виглядом і варіабельним вкороченням кінцевих фаланг. Зазвичай успадковується за автосомно-домінантним типом і може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого скелетного синдрому.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)