Біологічна функція та патогенез
Ген PDE3A кодує фосфодіестеразу 3A, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, зокрема в тромбоцитах, гладких м'язах судин і серцевому м'язі. PDE3A допомагає розщеплювати циклічні нуклеотиди цАМФ і цГМФ, які є ключовими сигнальними молекулами. Таким чином він регулює силу та тривалість клітинних сигналів, що контролюють агрегацію тромбоцитів, судинний тонус і скорочення серцевого м'яза. Цей процес важливий для нормального кровотоку, регуляції артеріального тиску та роботи серця.
Патогенні варіанти в одній копії гена PDE3A можуть порушити активність ферменту та спричинити автосомно-домінантні захворювання, такі як гіпертензія та брахідактилія (HTNB) — стан, що характеризується тяжкою гіпертензією з раннім початком і вкороченням пальців рук і ніг. Коли PDE3A не працює належним чином, рівень цАМФ залишається високим, що призводить до підвищеної агрегації тромбоцитів і скорочення гладких м'язів судин, що може впливати на серцево-судинну систему та спричиняти такі проблеми, як високий кров'яний тиск, інсульт і аномалії скелета.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
