Біологічна функція та патогенез
Ген C1QA кодує A-ланцюг білка C1q, який знаходиться переважно в кровотоці та на поверхні імунних клітин. C1q допомагає розпізнавати антитіла, зв'язані з патогенами, і запускає класичний шлях комплементу, ключову частину імунної відповіді. Завдяки цьому він допомагає позначати патогени для знищення та видаляти їх з організму. Цей процес важливий для захисту від інфекцій та видалення пошкоджених клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена C1QA порушують функцію C1q і спричиняють дефіцит C1q, рідкісний імунодефіцитний розлад. Коли C1q не працює належним чином, імунна система не може ефективно очищати патогени та імунні комплекси, що може призвести до рецидивуючих інфекцій та аутоімунних проблем, таких як системний червоний вовчак (СЧВ), уражуючи шкіру, суглоби, нирки та інші органи.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомний системний червоний вовчак ORPHA:300345Major susceptibility factor in
-
Спадкова мутація
