Біологічна функція та патогенез
Ген C4A кодує білок комплементу C4A, який знаходиться переважно в плазмі крові та на поверхні клітин. C4A допомагає активувати систему комплементу, зв'язуючись з імунними комплексами та патогенами, сприяючи їхньому видаленню та регулюючи імунні відповіді. Завдяки цьому він дозволяє організму ефективно боротися з інфекціями та видаляти пошкоджені клітини. Цей процес важливий для імунного захисту та підтримки імунної толерантності.
Патогенні варіанти в гені C4A порушують активацію комплементу та спричиняють дефіцит компонента комплементу 4A, імунодефіцитний розлад. Коли білок C4A не працює належним чином, імунні комплекси накопичуються та виникають інфекції, що може вражати нирки, шкіру та інші органи і спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, захворювання нирок та аутоімунні симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Аутосомний системний червоний вовчак ORPHA:300345Major susceptibility factor in
-
Спадкова мутація
-
Системний червоний вовчак ORPHA:536Major susceptibility factor in
-
Хвороба Бехчета ORPHA:117Major susceptibility factor in
