Біологічна функція та патогенез
Ген DNASE1 кодує дезоксирибонуклеазу 1, фермент, який переважно знаходиться в крові, травному тракті та інших рідинах організму. Цей фермент допомагає розщеплювати ДНК, розрізаючи її на менші фрагменти. Завдяки цьому він дозволяє організму очищати ДНК від мертвих клітин та патогенів, що вторглися, запобігаючи небажаним імунним реакціям. Цей процес важливий для підтримки нормальної імунної функції та запобігання аутоімунітету.
Патогенні варіанти в гені DNASE1 порушують розщеплення ДНК і спричиняють рідкісний аутоімунний стан, що характеризується рецидивуючою гарячкою та запаленням, відомий як DNASE1-асоційований аутозапальний синдром. Коли дезоксирибонуклеаза 1 не працює належним чином, ДНК з відмираючих клітин накопичується та викликає неадекватну імунну відповідь, яка може вражати шкіру, суглоби та інші органи і спричиняти такі проблеми, як гарячка, висип і біль у суглобах.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомний системний червоний вовчак ORPHA:300345Спадкова мутація
-
Системний червоний вовчак ORPHA:536Major susceptibility factor in
