Біологічна функція та патогенез
Ген DNASE1L3 кодує дезоксирибонуклеазу 1L3, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та секретується в кровотік. Цей фермент допомагає розщеплювати ДНК, зокрема ДНК, що міститься в хроматині, розрізаючи її на менші фрагменти. Завдяки цьому організм може очищати ДНК від загиблих клітин і запобігає помилковій атаці імунної системи на власну ДНК. Цей процес важливий для підтримки імунної толерантності та запобігання аутоімунним реакціям.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DNASE1L3 порушують розщеплення ДНК і спричиняють рідкісний аутоімунний стан, що характеризується системним червоним вовчаком (СЧВ) з раннім початком та гіпокомплементемічним уртикарним васкулітом. Коли фермент не працює належним чином, ДНК від загиблих клітин накопичується та запускає імунну відповідь, що може вражати шкіру, суглоби, нирки та інші органи, спричиняючи такі симптоми, як висипання на шкірі, біль у суглобах та запалення нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомний системний червоний вовчак ORPHA:300345Спадкова мутація
-
Гіпокомплементемічний уртикарний васкуліт ORPHA:36412Спадкова мутація
