Біологічна функція та патогенез
Ген ARL6IP1 кодує білок, який переважно знаходиться в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР), мережі мембран всередині клітин. Цей білок допомагає регулювати ретикулофагію — процес, який видаляє та переробляє пошкоджені частини ЕР. Завдяки цьому він підтримує здоров'я ЕР та забезпечує належне функціонування клітин, що важливо для виживання клітин, особливо в нервовій системі.
Патогенні варіанти в гені ARL6IP1 порушують ретикулофагію та спричиняють рідкісний неврологічний розлад, що характеризується спастичною параплегією та іншими симптомами. Коли білок не працює належним чином, накопичується пошкоджений ЕР, що може впливати на нервові клітини та викликати такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість і слабкість, особливо в ногах.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 61 ORPHA:401780Спадкова мутація
