Клінічний опис та значення
Гамартома кон'юнктиви — це доброякісне, неракове розростання нормальних тканин, таких як кровоносні судини, фіброзна тканина або жир, які зазвичай присутні в кон'юнктиві, прозорій оболонці, що покриває білкову частину ока та внутрішню поверхню повік. Вона виглядає як м'ясисте, рожеве або жовтувате утворення на поверхні ока, яке може бути плоским або трохи підвищеним і варіюватися за розміром. На відміну від справжньої пухлини, гамартома є аномалією розвитку, яка росте пропорційно до дитини і не поширюється на інші частини тіла. Залежно від розташування та розміру, вона може спричиняти подразнення, відчуття стороннього тіла, надмірне сльозотеча або косметичний дискомфорт, але зазвичай не впливає на зір, якщо не є дуже великою або не залучає рогівку. Ці утворення часто пов'язані з генетичними синдромами, такими як енцефалокраніокутанний ліпоматоз або синдром лінійного невуса сабацеум, і зазвичай діагностуються клінічно, а біопсія проводиться у нетипових випадках.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)