Головна › Гени › APTX — апратаксин
HGNC: APTX

APTX — апратаксин

International Name (EN): aprataxin

1 Біологічна функція та патогенез

APTX кодує апратаксин — фермент, який переважно знаходиться в ядрі та мітохондріях. Апратаксин допомагає відновлювати розриви ДНК, видаляючи залишкові групи аденозинмонофосфату (АМФ), що залишаються на кінцях ДНК після невдалих спроб з'єднання. Завдяки цьому він дозволяє правильно зашивати розриви ланцюгів ДНК і запобігає накопиченню пошкодженої ДНК. Цей процес важливий для підтримки стабільності геному, особливо в клітинах нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена APTX порушують відновлення ДНК і спричиняють атаксію з окуломоторною апраксією 1 типу (AOA1) — прогресуючий неврологічний розлад. Коли апратаксин не працює належним чином, у клітинах накопичується невиправлене пошкодження ДНК, що може вражати головний мозок, спинний мозок і периферичні нерви, призводячи до таких проблем, як труднощі з координацією рухів (атаксія), аномальні рухи очей (окуломоторна апраксія) та периферична нейропатія.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →