Біологічна функція та патогенез
APOA1 кодує аполіпопротеїн A1, основний білковий компонент частинок ліпопротеїнів високої щільності (ЛПВЩ), що знаходиться переважно в кровотоці та на поверхні ЛПВЩ. APOA1 допомагає видаляти надлишок холестерину з тканин і транспортувати його до печінки для виведення, активуючи лецитин-холестерин ацилтрансферазу (LCAT) та взаємодіючи з клітинними рецепторами. Завдяки цьому він підтримує баланс холестерину та захищає від атеросклерозу. Цей процес важливий для серцево-судинного здоров'я та ліпідного обміну.
Патогенні варіанти в обох копіях гена APOA1 порушують утворення або функцію ЛПВЩ і спричиняють сімейний дефіцит аполіпопротеїну A1, рідкісний розлад ліпідного обміну. Коли APOA1 не працює належним чином, частинки ЛПВЩ відсутні або дисфункціональні, що призводить до накопичення холестерину в тканинах. Це може вражати серцево-судинну систему, очі, нирки та периферичні нерви, викликаючи такі проблеми, як помутніння рогівки, протеїнурія, нейропатія та ранні захворювання серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
AApoAI-амілоїдоз ORPHA:93560Спадкова мутація
-
Дефіцит аполіпопротеїну A-I ORPHA:425Спадкова мутація
