ANK3 — анкірин 3

Ген ANK3 кодує анкірин-3, білок, що знаходиться переважно в початковому сегменті аксона та перехватах Ранв'є в нейронах, а також у серці та інших тканинах. Анкірин-3 допомагає закріплювати іонні канали та молекули клітинної адгезії на цитоскелеті, що організовує плазматичну мембрану та забезпечує належну електричну сигналізацію. Завдяки цьому він дозволяє нейронам генерувати та поширювати потенціали дії та підтримує структурну цілісність збудливих клітин. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, серцевого ритму та загальної клітинної організації.

Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена ANK3 порушують закріплення іонних каналів і спричиняють спектр розладів, включаючи нейророзвиткові розлади з інтелектуальною недостатністю, аутизм, епілепсію та серцеві аритмії. Коли анкірин-3 не працює належним чином, іонні канали неправильно розташовуються, що призводить до аномальної електричної сигналізації, яка може вражати мозок і серце та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та нерегулярне серцебиття.