FOXO1 — форкхед-бокс O1

Ген FOXO1 кодує білок forkhead box O1, транскрипційний фактор, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі багатьох типів клітин. FOXO1 допомагає регулювати експресію генів, залучених до контролю клітинного циклу, апоптозу та метаболізму, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і взаємодіючи з сигнальними шляхами, такими як інсулін/IGF-1. Завдяки цьому він допомагає контролювати, як клітини реагують на стрес, поживні речовини та гормони, що важливо для таких процесів, як виробництво глюкози, виживання та диференціація клітин.

Патогенні варіанти в гені FOXO1 можуть порушити його функцію та спричинити такі захворювання, як рабдоміосаркома та інші види раку, а також метаболічні розлади. Коли FOXO1 не працює належним чином, нормальний ріст і загибель клітин розбалансовуються, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як утворення пухлин, інсулінорезистентність та аномалії розвитку.