PAX7 — парний бокс 7

Ген PAX7 кодує транскрипційний фактор, білок, який контролює активність інших генів, що знаходиться переважно в ядрі м'язових сателітних клітин та клітин нервового гребеня. PAX7 допомагає регулювати експресію генів, залучених до регенерації та розвитку м'язів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і активуючи або пригнічуючи цільові гени. Завдяки цьому він підтримує пул м'язових стовбурових клітин і сприяє їх диференціації в м'язові волокна після пошкодження. Цей процес важливий для росту, відновлення м'язів та розвитку нервової системи.

Патогенні варіанти в одній копії гена PAX7 порушують функцію білка PAX7 і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується м'язовою слабкістю та аномаліями обличчя. Коли PAX7 не працює належним чином, м'язові стовбурові клітини не можуть правильно відновлювати пошкоджені м'язи, що може впливати на скелетні м'язи та спричиняти такі проблеми, як затримка моторного розвитку, атрофія м'язів та характерні риси обличчя.