Головна › Гени › SGCA — саркоглікан альфа
HGNC: SGCA

SGCA — саркоглікан альфа

International Name (EN): sarcoglycan alpha

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SGCA кодує альфа-саркоглікан, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані м'язових клітин, де він є частиною глікопротеїнового комплексу, асоційованого з дистрофіном. Альфа-саркоглікан допомагає з'єднувати внутрішній цитоскелет із позаклітинним матриксом, забезпечуючи структурну підтримку та захищаючи мембрану м'язової клітини від пошкоджень під час скорочення. Цей процес важливий для підтримки сили та цілісності м'язів, особливо скелетних і серцевих.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SGCA порушують роботу саркогліканового комплексу та спричиняють поясно-кінцівкову м'язову дистрофію типу 2D (LGMD2D), прогресуюче захворювання з атрофією м'язів. Коли альфа-саркоглікан не функціонує належним чином, мембрана м'язових клітин стає крихкою і легко пошкоджується під час скорочення, що призводить до дегенерації м'язових волокон. Це може вражати плечі, стегна та кінцівки, викликаючи такі проблеми, як м'язова слабкість, труднощі при ходьбі та підвищений рівень креатинкінази.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →