AMPD3 — аденозинмонофосфатдезаміназа 3

Ген AMPD3 кодує аденозинмонофосфатдезаміназу 3, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, зокрема в еритроцитах і скелетних м'язах. Цей фермент допомагає розщеплювати аденозинмонофосфат (АМФ), видаляючи аміногрупу, перетворюючи АМФ на інозинмонофосфат (ІМФ). Таким чином він допомагає регулювати баланс пуринових нуклеотидів, які необхідні для енергетичного обміну та синтезу нуклеїнових кислот. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня енергії в клітинах і для правильної роботи еритроцитів та м'язів.

Патогенні варіанти в гені AMPD3 порушують розщеплення АМФ і спричиняють дефіцит аденозинмонофосфатдезамінази, рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, АМФ та пов'язані з ним речовини можуть накопичуватися в еритроцитах, що може впливати на їхню функцію та спричиняти такі проблеми, як легка анемія, втома та непереносимість фізичних навантажень. Однак у багатьох людей із цим станом можуть бути відсутні симптоми.