Головна › Гени › AMPD1 — аденозинмонофосфатдезаміназа 1
HGNC: AMPD1

AMPD1 — аденозинмонофосфатдезаміназа 1

International Name (EN): adenosine monophosphate deaminase 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген AMPD1 кодує аденозинмонофосфатдезаміназу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин скелетних м'язів. Цей фермент допомагає розщеплювати аденозинмонофосфат (АМФ) до інозиномонофосфату (ІМФ) та аміаку, що важливо для підтримки енергетичного балансу та рециклінгу нуклеотидів під час скорочення м'язів. Завдяки цьому він дозволяє м'язам підтримувати виробництво енергії та відновлюватися після фізичних навантажень. Цей процес важливий для нормальної роботи м'язів і фізичної витривалості.

Патогенні варіанти в обох копіях гена AMPD1 порушують функцію цього ферменту та спричиняють дефіцит аденозинмонофосфатдезамінази, метаболічний м'язовий розлад. Коли фермент не працює належним чином, АМФ накопичується, а енергетичний обмін у м'язах порушується, що може впливати на скелетні м'язи та викликати такі проблеми, як біль у м'язах, слабкість і втома після фізичних вправ.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →