CST3 — Цистатин C

Ген CST3 кодує цистатин C, білок, який знаходиться переважно в рідині всередині клітин і в рідинах організму, таких як кров та спинномозкова рідина. Цистатин C допомагає контролювати активність ферментів, які називаються катепсинами, зв'язуючись з ними та блокуючи їхню здатність розщеплювати білки. Таким чином він захищає тканини від надмірного розщеплення білків і допомагає підтримувати нормальну функцію клітин. Цей процес важливий для багатьох фізіологічних функцій, включаючи нормальне функціонування кровоносних судин і мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CST3 порушують функцію цистатину C і спричиняють спадкову цистатин C амілоїдну ангіопатію (HCCAA), рідкісний спадковий розлад. Коли цистатин C не працює належним чином, він утворює аномальні білкові відкладення (амілоїд) у стінках дрібних кровоносних судин мозку, що може призвести до повторних інсультів, когнітивного зниження та інших неврологічних проблем.