RUNX1T1 — Транскрипційний ко-репресор 1, партнер RUNX1

Ген RUNX1T1 кодує транскрипційний ко-репресорний білок, який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з транскрипційними факторами, такими як RUNX1, і залучаючи ко-репресорні комплекси до специфічних ділянок ДНК. Таким чином він контролює активність генів, що беруть участь у рості, диференціації та виживанні клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку клітин крові та інших клітинних функцій.

Патогенні варіанти в гені RUNX1T1, зокрема транслокація t(8;21), що створює химерний ген RUNX1-RUNX1T1, порушують нормальну регуляцію генів і спричиняють гостру мієлоїдну лейкемію (ГМЛ), тип раку крові. Коли утворюється химерний білок, він аномально пригнічує гени, необхідні для диференціації клітин крові, що призводить до накопичення незрілих білих кров'яних клітин у кістковому мозку та виникнення таких симптомів, як втома, інфекції та кровотечі.