Рідкісні захворювання

F12-асоційований холодовий автоінфламаторний синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює надмірну реакцію імунної системи на низькі температури. Воно починається в грудному віці та призводить до висипу й інших симптомів після впливу холоду.

FASTKD2-асоційована інфантильна мітохондріальна енцефаломіопатія — це рідкісний генетичний розлад, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Починається в дитинстві та спричиняє проблеми з функцією мозку та м'язів.

FGFR3-асоційована хондродисплазія — це група порушень росту кісток, спричинених змінами в гені FGFR3. Ці стани впливають на те, як ростуть кістки, що призводить до низького зросту та інших скелетних відмінностей. Ступінь тяжкості може варіювати...

FKRP-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія R9 — це генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє слабкість у м'язах, найближчих до тіла, таких як плечі та стегна. Зазвичай починається з ніг і повільно прогресує з часом.

FLNA-асоційована X-зчеплена міксоматозна дисплазія клапанів — це рідкісне генетичне захворювання серця, яке переважно вражає мітральний клапан, спричиняючи його потовщення та провисання. Це може призвести до таких проблем, як звуження, недостатність або пролапс клапана, що...

FLNC-асоційована дистальна міопатія зі слабкістю захвату кистей та литкових м’язів — рідкісне захворювання м’язів, яке спричиняє повільно прогресуючу слабкість у кистях і нижніх кінцівках, особливо впливаючи на силу захвату та литкові м’язи.

Fundus albipunctatus — це рідкісне спадкове захворювання очей, яке вражає сітківку (світлочутливий шар на задній частині ока). Воно спричиняє утворення численних дрібних жовтувато-білих плям на сітківці, але зазвичай не зачіпає центральну частину (фовеа).