Біологічна функція та патогенез
Ген MCCC2 кодує бета-субодиницю метилкротоніл-КоА карбоксилази, ферменту, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати певні амінокислоти, зокрема лейцин, шляхом приєднання карбоксильної групи до метилкротоніл-КоА з утворенням метилглутаконіл-КоА. Завдяки цьому організм може засвоювати лейцин і використовувати його для виробництва енергії. Цей процес важливий для нормального метаболізму та енергетичного балансу.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MCCC2 порушують розщеплення лейцину та спричиняють дефіцит 3-метилкротоніл-КоА карбоксилази, метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, накопичуються токсичні речовини, такі як 3-метилкротоніл-КоА та 3-гідроксиізовалеріанова кислота, що може впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та метаболічні кризи.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
