NFIA — Ядерний фактор I A

Ген NFIA кодує ядерний фактор I A, транскрипційний фактор, що знаходиться переважно в ядрі клітини. NFIA допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи транскрипцію цільових генів. Завдяки цьому він впливає на проліферацію, диференціацію та розвиток клітин, особливо в центральній нервовій системі та інших тканинах. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, включаючи формування мозолистого тіла та правильне функціонування сечовивідних шляхів.

Патогенні варіанти в одній копії гена NFIA порушують його функцію як транскрипційного фактора та спричиняють розлад, пов'язаний з NFIA, який є нейророзвитковим розладом. Коли NFIA не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок, сечовивідні шляхи та інші системи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та аномалії мозолистого тіла і сечовивідних шляхів.