Клінічний опис та значення
Знижена активність фактора фон Віллебранда означає зменшену функціональну здатність білка фактора фон Віллебранда (VWF), який є важливим для згортання крові. Цей білок допомагає тромбоцитам прикріплюватися до пошкоджених стінок судин і переносить фактор згортання VIII, тому зниження його активності призводить до подовження часу кровотечі та схильності до легких кровотеч. Стан може бути спадковим, як при хворобі фон Віллебранда, або набутим внаслідок інших захворювань, таких як аутоімунні розлади, деякі види раку або прийом ліків. Клінічно це проявляється легкими синцями, частими носовими кровотечами, рясними менструаціями та тривалою кровотечею після операцій або травм. Тяжкість залежить від ступеня зниження активності VWF, від легких до тяжких епізодів кровотеч.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)