Клінічний опис та значення
Первинний дефект міжпередсердної перегородки — це вроджена вада серця, при якій нижня частина перегородки, що розділяє два верхніх відділи серця, не закривається належним чином під час внутрішньоутробного розвитку. Цей дефект розташований поблизу атріовентрикулярних клапанів і часто поєднується з аномаліями мітрального або тристулкового клапанів, зокрема з розщепленням мітрального клапана. Внаслідок цього збагачена киснем кров з лівого передсердя може повертатися в праве передсердя, що призводить до збільшення кровотоку в легенях та розширення правих відділів серця. З часом це може спричинити такі симптоми, як втома, задишка та рецидивуючі респіраторні інфекції, а без лікування — легеневу гіпертензію. Це різновид дефекту ендокардіальних подушок, який часто зустрічається у людей із синдромом Дауна.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Обов'язково (100%)