Клінічний опис та значення
Гіперфенілаланінемія — це метаболічне захворювання, що характеризується аномально високим рівнем амінокислоти фенілаланіну в крові. Найчастіше воно виникає внаслідок дефіциту ферменту фенілаланінгідроксилази, який необхідний для перетворення фенілаланіну в тирозин. Коли цей фермент відсутній або неактивний, фенілаланін накопичується в організмі та може бути токсичним для мозку та інших органів. Захворювання має спектр проявів: легкі форми можуть не викликати симптомів, тоді як тяжкі форми, такі як класична фенілкетонурія (ФКУ), можуть призводити до інтелектуальної недостатності, судом та затримки розвитку, якщо не лікувати їх рано. Скринінг новонароджених та дієтичне управління є важливими для запобігання ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)