Клінічний опис та значення
Вигнута лінійна ямка під нижньою губою — це характерна риса обличчя, що проявляється горизонтальною або злегка вигнутою борозенкою чи вдавленням у шкірі безпосередньо під нижньою губою. Ця аномалія виникає внаслідок порушення злиття ембріональних верхньощелепного та нижньощелепного відростків, що призводить до стійкої складки, глибина та довжина якої можуть варіювати. Часто спостерігається як ізольована мала аномалія, але також може бути пов'язана з генетичними синдромами, що впливають на краніофаціальний розвиток. Ямка зазвичай присутня від народження і залишається стабільною протягом життя, іноді стає більш помітною під час мімічних рухів. Вважається морфологічним варіантом ділянки нижньої губи та підборіддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)