Біологічна функція та патогенез
Ген WNT10A кодує сигнальний білок, що належить до родини Wnt, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі та на поверхні клітини. WNT10A допомагає активувати сигнальні шляхи, що контролюють ріст, диференціацію та розвиток клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам спілкуватися та координувати свої дії під час формування тканин і органів. Цей процес важливий для розвитку шкіри, волосся, зубів та інших структур.
Патогенні варіанти в обох копіях гена WNT10A порушують сигнальний шлях Wnt і спричиняють ектодермальну дисплазію, групу розладів, що впливають на розвиток ектодермальних тканин. Коли WNT10A не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на шкіру, волосся, зуби та потові залози і викликати такі проблеми, як рідке волосся, відсутні або неправильної форми зуби та знижене потовиділення.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Спадкова мутація
-
Одонто-оніхо-дермальна дисплазія ORPHA:2721Спадкова мутація
-
Олігодонтія ORPHA:99798Спадкова мутація
-
Синдром Шопфа-Шульца-Пассарге ORPHA:50944Спадкова мутація
