Біологічна функція та патогенез
Ген VWF кодує фактор фон Віллебранда, великий мультимерний глікопротеїн, що знаходиться переважно в плазмі крові та в спеціалізованих органелах зберігання, які називаються тільцями Вейбеля-Паладе в ендотеліальних клітинах і альфа-гранулах у тромбоцитах. Фактор фон Віллебранда допомагає опосередковувати адгезію тромбоцитів до місць пошкодження судин шляхом зв'язування з колагеном і глікопротеїном Ib тромбоцитів, а також слугує транспортним білком для фактора згортання VIII, захищаючи його від деградації. Завдяки цьому він забезпечує первинний гемостаз і гарантує, що фактор VIII доступний для каскаду згортання. Цей процес важливий для нормального згортання крові та запобігання надмірній кровотечі.
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена VWF порушують функцію або вироблення фактора фон Віллебранда та спричиняють хворобу фон Віллебранда, геморагічний розлад. Коли фактор фон Віллебранда не працює належним чином або його недостатньо, тромбоцити не можуть належним чином прикріплюватися до пошкоджених судин, а рівень фактора VIII може знижуватися, що може вражати шкіру, слизові оболонки та інші органи й спричиняти такі проблеми, як легке утворення синців, носові кровотечі, рясні менструальні кровотечі та тривала кровотеча після операції або травми.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
-
Хвороба фон Віллебранда 1 типу ORPHA:166078Спадкова мутація
-
Хвороба фон Віллебранда 3 типу ORPHA:166096Спадкова мутація
-
Хвороба фон Віллебранда типу 2A ORPHA:166084Спадкова мутація
-
Хвороба фон Віллебранда типу 2B ORPHA:166087Спадкова мутація
-
Хвороба фон Віллебранда типу 2M ORPHA:166090Спадкова мутація
-
Хвороба фон Віллебранда типу 2N ORPHA:166093Спадкова мутація
