Біологічна функція та патогенез
Ген TYK2 кодує тирозинкіназу 2, білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі імунних клітин. TYK2 допомагає передавати сигнали від цитокінів та інтерферонів, додаючи фосфатні групи до інших білків, що активує їх. Завдяки цьому він дозволяє імунним клітинам реагувати на інфекції та регулювати запалення. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TYK2 порушують сигналізацію цитокінів і спричиняють імунодефіцит, розлад імунної системи. Коли тирозинкіназа 2 не працює належним чином, імунні клітини не можуть реагувати на певні інфекції, що може вражати шкіру, легені та інші органи і спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, екзема та підвищений рівень IgE.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Лімфоматоїдний папульоз ORPHA:98842Частина злитого гена
-
Первинна шкірна анапластична великоклітинна лімфома ORPHA:300865Частина злитого гена
-
Схильність до інфекцій внаслідок дефіциту TYK2 ORPHA:331226Спадкова мутація
