Біологічна функція та патогенез
Ген TSC1 кодує білок під назвою гамартин, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Гамартин утворює комплекс з іншим білком під назвою туберин (кодований геном TSC2), створюючи комплекс TSC. Цей комплекс допомагає контролювати ріст і поділ клітин, пригнічуючи сигнальний шлях під назвою mTOR, який діє як головний перемикач росту клітин. Таким чином, він запобігає занадто швидкому або неконтрольованому росту та поділу клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та запобігання утворенню пухлин у багатьох органах.
Патогенні варіанти в одній копії гена TSC1 порушують функцію комплексу TSC і спричиняють туберозний склерозний комплекс (TSC), генетичне захворювання, що характеризується ростом численних неракових (доброякісних) пухлин у багатьох частинах тіла. Коли гамартин не працює належним чином, комплекс TSC не може належно пригнічувати mTOR, що призводить до надмірної активації цього сигнального шляху. Це може вражати мозок, шкіру, нирки, серце, очі та легені, і спричиняти такі проблеми, як судоми, затримка розвитку, аномалії шкіри та захворювання нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Гепатоцелюлярна карцинома у дорослих ORPHA:210159Кандидатний ген
-
Ізольована фокальна кортикальна дисплазія типу IIb ORPHA:269008Соматична мутація
-
Лімфангіолейоміоматоз ORPHA:538Соматична мутація
-
Туберозний склерозний комплекс ORPHA:805Спадкова мутація
