Головна › Гени › SMN2 — ген виживання мотонейронів 2, центромерний
HGNC: SMN2

SMN2 — ген виживання мотонейронів 2, центромерний

International Name (EN): survival of motor neuron 2, centromeric

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SMN2 кодує білок виживання мотонейронів (SMN), який знаходиться переважно в цитоплазмі та в ядерних структурах, що називаються тільцями-близнюками (gems). Білок SMN допомагає збирати малі ядерні рибонуклеопротеїни (snRNP), які необхідні для сплайсингу пре-мРНК у зрілу мРНК. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виробляти правильно оброблені білки. Цей процес важливий для виживання та функціонування мотонейронів — нервових клітин, які контролюють рух м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SMN2 самі по собі не викликають захворювання, але коли ген SMN1 також втрачено або мутовано, кількість копій SMN2 та його здатність виробляти повнорозмірний білок SMN визначають тяжкість спінальної м'язової атрофії (СМА) — генетичного захворювання, яке вражає мотонейрони. Коли рівень білка SMN занадто низький, мотонейрони в спинному мозку дегенерують, що призводить до м'язової слабкості, атрофії та таких проблем, як утруднене дихання, ковтання та рухи.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →