Головна › Гени › SMN1 — виживання мотонейронів 1, теломерний
HGNC: SMN1

SMN1 — виживання мотонейронів 1, теломерний

International Name (EN): survival of motor neuron 1, telomeric

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SMN1 кодує білок виживання мотонейронів (SMN), який переважно знаходиться в цитоплазмі та в ядерних структурах, що називаються гемами. Білок SMN допомагає збирати малі ядерні рибонуклеопротеїни (snRNP), які необхідні для сплайсингу пре-мРНК у зрілу мРНК. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виробляти правильно оброблені білки. Цей процес важливий для виживання та функціонування мотонейронів — нервових клітин, які контролюють рухи м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SMN1 порушують збирання snRNP і спричиняють спінальну м'язову атрофію (СМА) — спадкове нервово-м'язове захворювання. Коли білок SMN не виробляється в достатній кількості, мотонейрони в спинному мозку дегенерують, що призводить до м'язової слабкості та атрофії. Це може впливати на дихання, ковтання та рухи, спричиняючи такі симптоми, як прогресуюча м'язова слабкість, утруднене дихання, а в тяжких випадках — ранню смерть.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →