Біологічна функція та патогенез
Ген PTPN6 кодує протеїн-тирозин-фосфатазу нерецепторного типу 6, також відому як SHP-1, яка знаходиться переважно в цитоплазмі гематопоетичних клітин. Цей фермент допомагає видаляти фосфатні групи з залишків тирозину на цільових білках, тим самим контролюючи сигнальні шляхи, що регулюють розвиток і функцію імунних клітин. Завдяки цьому він забезпечує належний баланс імунних відповідей і запобігає надмірному запаленню. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування клітин крові, включаючи лімфоцити та макрофаги.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PTPN6 порушують активність фосфатази та спричиняють рідкісний імунодефіцитний розлад, що характеризується тяжкими інфекціями та імунною дисрегуляцією. Коли SHP-1 не працює належним чином, сигнальні шляхи в імунних клітинах стають надмірно активними, що призводить до аномальних імунних відповідей, які можуть вражати кров, шкіру та інші органи, викликаючи такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, аутоімунітет та підвищений ризик лімфоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Бульозний піодерма гангренозум ORPHA:538869Спадкова мутація
-
Вегетативна піодерма гангренозна ORPHA:538872Спадкова мутація
-
Класична піодермія гангренозна ORPHA:538863Спадкова мутація
-
Пустульозний піодерма гангренозум ORPHA:538866Спадкова мутація
-
Синдром Світа ORPHA:3243Major susceptibility factor in
