Головна › Гени › PC — піруваткарбоксилаза
HGNC: PC

PC — піруваткарбоксилаза

International Name (EN): pyruvate carboxylase

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PC кодує піруваткарбоксилазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Піруваткарбоксилаза допомагає перетворювати піруват в оксалоацетат, ключову молекулу для виробництва енергії та синтезу глюкози. Завдяки цьому вона дозволяє клітині утворювати глюкозу з невуглеводних джерел і підтримує цикл лимонної кислоти. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня цукру в крові та забезпечення енергією тканин, особливо під час голодування.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PC порушують функцію ферменту та спричиняють дефіцит піруваткарбоксилази, метаболічне захворювання. Коли піруваткарбоксилаза не працює належним чином, молочна кислота та інші токсичні речовини накопичуються, що може вражати мозок, печінку та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та метаболічні кризи.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →