Біологічна функція та патогенез
Ген MUC5B кодує муцин 5B, великий глікопротеїн, який знаходиться переважно в секреторних гранулах слизових клітин дихальних шляхів, слинних залоз та інших слизових тканин. Муцин 5B допомагає формувати шар слизового гелю, полімеризуючись у довгі олігомерні структури, які затримують патогени та частинки. Завдяки цьому він забезпечує захист і зволоження дихальних шляхів та інших слизових поверхонь, що важливо для нормальної роботи легень і захисту від інфекцій.
Патогенні варіанти в гені MUC5B можуть порушувати утворення слизу та спричиняти такі захворювання, як первинна циліарна дискінезія та ідіопатичний легеневий фіброз. Коли муцин 5B не функціонує належним чином, слиз стає аномально густим або липким, що може вражати легені та дихальні шляхи і викликати такі проблеми, як хронічний кашель, утруднене дихання та рецидивуючі інфекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Дифузний панбронхіоліт ORPHA:171700Major susceptibility factor in
-
Ідіопатичний легеневий фіброз ORPHA:2032Major susceptibility factor in
-
Фіброзний гіперчутливий пневмоніт ORPHA:686465Major susceptibility factor in
