Біологічна функція та патогенез
Ген MET кодує рецепторну тирозинкіназу, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей рецептор допомагає контролювати ріст, виживання та міграцію клітин, зв'язуючись з молекулою, яка називається фактором росту гепатоцитів (HGF), і активуючи сигнальні шляхи всередині клітини. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на їхнє оточення та допомагає регулювати нормальний розвиток і відновлення тканин. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, загоєння ран і регенерації печінки.
Патогенні варіанти в одній копії гена MET можуть порушити цю сигналізацію та спричинити розлад, який називається MET-асоційована схильність до раку, стан, що підвищує ризик певних видів раку. Коли рецептор MET не працює належним чином, він може стати надмірно активним, що призводить до неконтрольованого росту та виживання клітин, що може вражати такі органи, як нирки, печінка та легені, і спричиняти такі проблеми, як утворення пухлин.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Остеофіброзна дисплазія ORPHA:488265Спадкова мутація
-
Папілярна нирково-клітинна карцинома ORPHA:319298Соматична мутація
-
Печінковоклітинна карцинома у дітей ORPHA:33402Соматична мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадковий папілярний нирково-клітинний рак ORPHA:47044Спадкова мутація
